El pequeño, de seis años, sufre una encefalopatía epiléptica del desarrollo asociada al gen SCN2A, una dolencia muy infrecuente que provoca epilepsia, autismo y déficit cognitivo. No tiene cura y su evolución a largo plazo es una incógnitaPau, un niño de seis años con una encefalopatía epiléptica del desarrollo asociada al gen SCN2A, junto a sus padres Mar y Fonso, en su casa de Sant Cugat (Barcelona).
Un universo de incertidumbres para Pau: “Su caso es raro dentro de una enfermedad rara”
Scritto il 31/08/2026